Limited Edition

𝐀𝐍𝐄́𝐂𝐃𝐎𝐓𝐀𝐒 𝐃𝐄 𝐋𝐀 𝐂𝐎𝐍𝐒𝐔𝐋𝐓𝐀

👩‍⚕ 𝐇𝐨𝐥𝐚, 𝐢𝐧𝐢𝐜𝐢𝐚𝐦𝐨𝐬 𝐮𝐧𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐯𝐚 𝐬𝐞𝐜𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐚𝐫𝐞́ 𝐚𝐥𝐠𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞́𝐜𝐝𝐨𝐭𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚. 𝐄𝐬𝐭𝐨 𝐨𝐜𝐮𝐫𝐫𝐢𝐨́ 𝐡𝐚𝐜𝐞 𝐩𝐨𝐜𝐚𝐬 𝐬𝐞𝐦𝐚𝐧𝐚𝐬:

🔷 Paciente (P) llega a la consulta. Hacía más de cuatro años que no la veía, de hecho no la reconocí. Realmente había cambiado mucho desde la última y única vez que la examiné. Revisé la nota clínica y la describía como "niña de cuatro años con talla baja y retraso del neurodesarrollo", es decir, era algo más pequeña que las demás niñas de su edad y presentaba retraso en sus habilidades motoras y del lenguaje.
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Al encontrarnos de nuevo, su rostro me era familiar, me recordaba lo que llamamos los genetistas "facies tosca" o "hurleriana", (término que probablemente no te resulte conocido, pero así somos los genetistas, nos gustan esos términos) y que cuando lo encontramos en un paciente bajito y que además ha sido diagnosticado con discapacidad intelectual, y lo unes a otros rasgos físicos, de inmediato puedes hacerte una sospecha diagnóstica.
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Así que esta vez, solicité varios estudios de imagen (radiografías y ultrasonidos) y pedí además valoraciones por otros especialistas que serían de ayuda para confirmar mi sospecha. Estaba intrigada por saber por saber los resultados. Por fin llegaron y tal como lo esperaba, pude solicitar el "test" (genético). Pero esta vez el "test" estaba dirigido a un grupo muy reducido de enfermedades genéticas que podían explicar el cuadro de P. entre las más de 8 mil que se conocen.

Llegó el momento de explicar a la madre de P. el diagnóstico genético. Me dice: "Ahora entiendo todo. Yo me temía que P. podía tener lo mismo que mis otros dos hijos fallecidos, y por miedo nunca quise hablar sobre eso. Porque cuando P. nació parecía que iba a ser normal pero con el tiempo fue cambiando y poniéndose igual que sus hermanos fallecidos y mis temores se confirmaron".
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Yo: La miro con empatía, le explico los pasos a seguir, aclaro sus dudas y le asigno control, esperando volver a verla pronto.

¿Qué confirmamos con este caso?
Que las manifestaciones de una enfermedad pueden hacerse evidentes con el pasar de los años (a eso le llamamos expresividad dependiente de la edad e historia natural de la enfermedad) y por eso, no siempre es posible diagnosticarlas desde un inicio. El no acudir a control por tanto tiempo, retrasó además la sospecha.

𝐋𝐚 𝐡𝐢𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫 𝐞𝐬 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞, 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐞𝐫𝐥𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫 𝐚𝐥 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐭𝐞𝐦𝐩𝐫𝐚𝐧𝐨. 𝐍𝐨 𝐡𝐚𝐲 𝐫𝐚𝐳𝐨́𝐧 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐨𝐜𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚𝐧𝐭𝐞𝐜𝐞𝐝𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬, 𝐞𝐥 𝐧𝐞𝐠𝐚𝐫𝐥𝐨𝐬 𝐧𝐨 𝐯𝐚 𝐚 𝐞𝐯𝐢𝐭𝐚𝐫 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐫𝐞𝐩𝐢𝐭𝐚𝐧.

👩‍⚕🔷𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.
Visítanos.
📍 Estamos ubicados en Av. Mariana de Jesús Oe7-02 y Nuño de Valderrama. Edificio Citimed, consultorio 244.
📞 Agenda tu cita al 0992213032 o al 0996219630.

¿𝗖𝗼́𝗺𝗼 𝘁𝗲 𝗮𝘆𝘂𝗱𝗮 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮?

🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético de las enfermedades raras o poco frecuentes?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético de las enfermedades oncológicas hereditarias?
🧬 Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético en parejas infértiles o con abortos espontáneos?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza estudios genéticos que se extienden a toda tu familia?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico y asesoramiento genético antes y durante el embarazo, la infancia y la etapa adulta?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién realiza el diagnóstico genético en los diferentes campos de la medicina como cardiogenética, neurogenética, oncogenética, oftalmogenética,?
🧬Tu genetista.
🔷¿Quién puede explicarte de la mejor manera los resultados del análisis genético y sus implicaciones?
🧬Tu genetista

𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐫 𝐚 𝐭𝐮 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐚 𝐚𝐜𝐥𝐚𝐫𝐚𝐫 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐝𝐮𝐝𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐨 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚.

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¿𝐏𝐨𝐫 𝐪𝐮𝐞́ 𝐝𝐞𝐛𝐨 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐫 𝐚 𝐦𝐢 𝐛𝐞𝐛𝐞 𝐞𝐥 𝐭𝐚𝐦𝐢𝐳𝐚𝐣𝐞 𝐚𝐮𝐝𝐢𝐭𝐢𝐯𝐨?

🔵 Cinco de cada mil niños👶 con padres normoyentes presentan algún grado de hipoacusia o déficit auditivo. 34 millones de niños en el mundo tienen una pérdida auditiva discapacitante. Permitir que el niño escuche en esos primeros años de vida es fundamental para su desarrollo no solo del lenguaje, sino cognitivo y social.
Una pérdida auditiva (hipoacusia) puede ocurrir en cualquier momento durante la vida de un niño a causa de consecuencias genéticas, enfermedades, trauma físico o factores ambientales, es por esto que el Tamizaje Auditivo Neonatal es de vital importancia, dado que mientras más temprano se detecte una pérdida auditiva, menores consecuencias y mejor pronóstico se obtienen para el infante.

🔵 Hay una manera simple y no invasiva de saber si un recién nacido tiene problemas de audición👂. Se trata del tamizaje auditivo neonatal, aunque suele realizarse entre las 48 horas de nacido y los 6 meses de edad. Es una prueba fácil y rápida que puede cambiar la situación de un niño con hipoacusia.

🔵 A pesar de que la gran mayoría de los neonatos con hipoacusia congénita se identifican durante el cribado auditivo neonatal, hasta un 20% pueden manifestarse tardíamente.

¿𝐂𝐮𝐚́𝐧𝐝𝐨 𝐬𝐨𝐬𝐩𝐞𝐜𝐡𝐚𝐫 𝐝𝐞́𝐟𝐢𝐜𝐢𝐭 𝐚𝐮𝐝𝐢𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐞𝐧 𝐭𝐮 𝐛𝐞𝐛𝐞?

🔹 Si a los 12 meses tu bebé no imita sonidos o dice algunas palabras sencillas, como mamá.
🔹 Si no se sobresalta ante ruidos fuertes o repentinos.
🔹 Si a los tres meses no responde a la voz de sus padres.
🔹 Si a los seis meses no sigue con la cabeza el origen de un sonido.

𝐄𝐱𝐢𝐬𝐭𝐞𝐧 𝐝𝐨𝐬 𝐩𝐫𝐮𝐞𝐛𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞𝐧 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫 𝐚 𝐬𝐚𝐛𝐞𝐫 𝐬𝐢 𝐭𝐮 𝐛𝐞𝐛𝐞 𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞 𝐡𝐢𝐩𝐨𝐚𝐜𝐮𝐬𝐢𝐚:

🔹 Emisiones Otoacústicas, para comprobar el funcionamiento de las células ciliadas, responsables de detectar el sonido en el oído interno. Según la respuesta de estas células, se puede detectar si existe daño en la audición. Sin embargo no lo cuantifica, es decir no permite conocer el grado de hipoacusia. Si esta prueba resulta alterada, se debe proceder a realizar la segunda prueba de cribado: Potenciales Evocados Auditivos de Tallo Cerebral o de Estado Estable.
🔹 Potenciales Evocados auditivos, permite valorar el resto de la vía auditiva, los nervios auditivos. y medir en qué grado o nivel se encuentra la audición: normal o con algún tipo de hipoacusia, bien sea leve, moderada, severa o profunda. En caso de que haya una pérdida auditiva, permite determinar si se trata de una hipoacusia unilateral (afecta a un solo oído) o bilateral (afecta ambos oídos).

🔵 La prueba se debe realizar con el paciente en reposo o mientras el bebé está dormido, lo cual no es un inconveniente en un recién nacido. Cuando se realiza en un niño de edad más avanzada, se debe practicar dormido o sedado, pues debe permanecer quieto para lograr una medición idónea.

🔵 Con la realización de estas dos pruebas de cribado se puede hablar de una detección completa de los problemas de audición.

Si se identifica alguna alteración en la audición del niño, alguna pérdida auditiva, el pediatra referirá a tu bebe al especialista en otorrinolaringología, quien te indicará el paso a seguir y evaluará cuál es la mejor alternativa posible de acuerdo con el grado y tipo de hipoacusia diagnosticada. El objetivo es encontrar la mejor solución auditiva, lo más prontamente posible, para que tu bebé pueda escuchar sin problemas y desarrollar el lenguaje oral.

𝐒𝐢 𝐭𝐞 𝐫𝐞𝐬𝐮𝐥𝐭𝐨́ 𝐮́𝐭𝐢𝐥 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐬𝐭, 𝐜𝐨𝐦𝐞́𝐧𝐭𝐚𝐧𝐨𝐬 𝐲 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞.

𝗖𝗼𝗻𝘀𝘂𝗹𝘁𝗮 𝗰𝗼𝗻 𝘁𝘂 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗱𝗲 𝗰𝗼𝗻𝗳𝗶𝗮𝗻𝘇𝗮.
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📍Av. Mariana de Jesús OE7-02 y Nuño de Valderrama. CITIMED, 2do piso - consultorio 244
٠ 𝐈𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐂𝐢𝐭𝐚𝐬 𝐲 𝐂𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐬: +593 99-621-9630
٠ 𝐂𝐨𝐫𝐫𝐞𝐨 𝐄𝐥𝐞𝐜𝐭𝐫𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐨:
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