ABRAME

Estudo pré-clínico descobre que antidepressivos podem aumentar a SMN. Estudo aponta para uma “nova abordagem terapêutica”, dizem pesquisadores.

Um estudo pré-clínico descobriu que o bloqueio da enzima SMPD1 com medicamentos disponíveis, como o antidepressivo clomipramina, aumenta os níveis de SMN, a proteína ausente na atrofia muscular espinhal (AME), potencialmente oferecendo uma nova estratégia de tratamento.

“A estratégia apresentada aqui representa não apenas uma nova abordagem terapêutica para esta doença, mas também uma nova maneira de estudar sua base molecular”, escreveu a equipe de pesquisadores na Espanha.

O estudo, “A inibição da esfingomielinase ácida aumenta os níveis de SMN e conecta o metabolismo dos esfingolipídios à atrofia muscular espinhal”, foi publicado na Biomedicine & Pharmacotherapy.

A AME é causada por mutações no gene SMN1 que resultam na deficiência de SMN, uma proteína necessária para a manutenção dos neurônios motores, as células nervosas especializadas que controlam o movimento voluntário. Quando há ausência de SMN, os neurônios motores morrem, causando fraqueza muscular e outros sintomas da AME.

A proteína SMN também pode ser produzida pelo gene SMN2, mas esse gene reserva produz apenas cerca de 10% do SMN funcional. Uma estratégia de tratamento para a AME envolve aumentar a atividade do gene SMN2 para aumentar a produção de SMN.

📢 Mobilização pela Vida: Sociedade Civil na ANS já!

A saúde suplementar só será justa e equilibrada quando a voz da sociedade civil tiver espaço real nas decisões da ANS. Não podemos mais aceitar que os pacientes e suas famílias sejam excluídos de um processo que impacta diretamente sua vida, seu tratamento e sua dignidade.

É preciso lembrar: nenhuma decisão sobre nós, sem nós.

As pessoas que vivem com doenças raras, como a AME, conhecem na pele os desafios do acesso. Somos nós que enfrentamos negativas, atrasos e judicialização. Somos nós que lutamos diariamente para garantir terapias que podem transformar vidas. Por isso, nossa participação na ANS não é um favor, é uma necessidade democrática e de justiça social.

Chegou a hora de mobilizar, de unir forças e de exigir:
✊ Assento da Sociedade Civil na ANS já!
Porque não falamos de números, falamos de vidas.

ABRAME – Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal

VAMOS COMPARTILHAR!

MOVIMENTO SOCIAL, JÁ!

Desautonomia na AME Tipo I em Adultos

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por degeneração dos neurônios motores no c***o anterior da medula espinhal, resultando em fraqueza e hipotonia muscular grave desde os primeiros meses de vida. Com o advento dos cuidados respiratórios, nutricionais e, mais recentemente, das terapias modificadoras da doença, tornou-se possível a sobrevida até a adolescência e a idade adulta de indivíduos com AME tipo I.

Nesse contexto, emergem complicações associadas à desautonomia, definida como disfunção do sistema nervoso autônomo, que afeta processos involuntários vitais. Entre as manifestações descritas em adultos com AME tipo I destacam-se:
• Instabilidade cardiovascular: episódios de taquicardia, bradicardia e variações súbitas da pressão arterial.
• Comprometimento respiratório: falhas no controle da ventilação durante o sono, hipoventilação e dificuldade no manejo de secreções.
• Alterações gastrointestinais: refluxo gastroesofágico, gastroparesia e constipação crônica.
• Disfunções de termorregulação: episódios de hipotermia ou febre desproporcionais.
• Distúrbios metabólicos: intolerância a jejuns prolongados, hipoglicemia e fadiga exacerbada.

O reconhecimento da desautonomia em pacientes adultos com AME tipo I amplia a necessidade de um manejo multidisciplinar, envolvendo pneumologia, cardiologia, gastroenterologia, nutrição, fisioterapia e acompanhamento psicológico. Mais do que tratar a fraqueza muscular, é imprescindível compreender a complexidade sistêmica da doença, oferecendo suporte integral e cuidados paliativos quando necessário.