Medigen

DIJAGNOSTIČKI GENETIČKI TESTOVI

🎗️ Šta je mišićna distrofija?

Mišićna distrofija je skup naslednih, progresivnih bolesti koje dovode do slabosti i gubitka mišićne mase. Iako se razlikuju po brzini napredovanja, tipu nasleđivanja i grupama pogođenih mišića – zajednički im je ishod: postepena mišićna slabost i zavisnost od tuđe pomoći.

📌 Može pogoditi osobe bilo kog pola, uzrasta i rase, ali najčešće počinje u detinjstvu – čak pre pete godine. Prvi znaci su u mišićima ramena, kukova, bedara i listova. Kasnije, bolest zahvata celo telo, uključujući srce i respiratorne mišiće.

🧬 Kako se nasleđuje?

❗️Ako u porodici postoji osoba s nekom vrstom mišićne distrofije, postoji veći rizik da se bolest nasledi i prenese dalje. Genetičko testiranje može otkriti da li ste nosilac.

🔍 Postoji više tipova mišićne distrofije, ali se posebno izdvajaju dve:

Dišenova mišićna distrofija (DMD) – najčešća i najteža forma, uglavnom pogađa dečake (1 na 3.500 novorođenih). Uzrok je mutacija u DMD genu koji proizvodi protein distrofin. Prvi simptomi: slabost u butinama i karlici, kašnjenje u hodanju, Gowersov manevar, povećani mišići listova. Oboleli obično gube sposobnost samostalnog hoda do 12. godine.

Bekerova mišićna distrofija – blaža forma, javlja se kasnije (tokom puberteta ili u 20-im). Progresija je sporija, simptomi slični kao kod DMD. Moguće je duže očuvanje samostalnog hoda, ali srčani mišić je često pogođen (kardiomiopatija).

🧪 Kako se otkriva DMD?

➡️ Povišeni enzimi u krvi (CK, AST, ALT)
➡️ Slabost mišića i kasniji razvoj govora
➡️ Genetički test potvrđuje dijagnozu i pomaže u daljem planiranju trudnoće

💡 Ima li leka?

Nažalost, uzrok (mutacija) se ne može ukloniti, ali terapije (fizikalna terapija, praćenje srčanih i respiratornih funkcija) pomažu da se uspori napredovanje bolesti i poboljša kvalitet života.

❗️❗️❗️📣 Rano prepoznavanje simptoma i pravovremeno genetičko testiranje mogu napraviti ogromnu razliku.

www.medigen.rs
☎011/440 99 80
[email protected]

LIVIA PRENATALNI TEST

👶 Planirate roditeljstvo?
LIVIA je najpouzdaniji izbor za pojedince i parove koji žele miran početak trudnoće.

🔬 Testiranje uključuje:
✔ Konsultaciju sa genetičarem
✔ Zakazivanje termina
✔ Popunjavanje dokumentacije
✔ Uzimanje uzorka venske krvi trudnice

📍 Uzorkovanje vršimo širom Srbije, u saradnji sa partnerskim laboratorijama. Analize se sprovode u inostranstvu.

📞 Obavezno zakazivanje:
📱 +381 69 30 44 382
☎️ +381 11 440 99 80

📅 Test se može uraditi već od 10+0 nedelja trudnoće.
📌 Priprema nije potrebna (osim kod antikoagulantne terapije).

🧬 Zašto je važno?
Hromozomi sadrže genetičke informacije koje upravljaju razvojem bebe. Normalno je da beba nasledi 46 hromozoma (po 23 od svakog roditelja), ali u nekim slučajevima dolazi do viška ili manjka genetičkog materijala.
➡ Promene u broju hromozoma (monozomije, trizomije – tzv. aneuploidije)
➡ Promene u građi hromozoma (strukturne promene poput delecija, duplikacija, mikrodelecija)

Ove promene se najčešće javljaju sporadično, ali mogu značajno uticati na zdravlje bebe. Zato je važno testirati se na vreme.

⚠ Napomena: LIVIA je neinvazivni prenatalni test – skrining, a ne dijagnostička metoda. Rezultate je potrebno sagledati u okviru šire kliničke slike.

✨ Budite korak ispred. Zdravlje vaše bebe počinje od vas.
Zakažite prenatalno testiranje već danas! 🤰

LIVIA PRENATALNI TEST

Pravi izbor za sve trudnice koje žele da budu sigurne i da se uvere u genetičko zdravlje svoje bebe.✅✅✅💯

Potpuno je bezbedan po vašu trudnoću bez povišenog rizika od pobačaja, a izvodi se na osnovu malog uzorka krvi iz vene trudnice. Rezutati se dobijaju najranije za sedam do 10 dana.

Livia skrining test nije dijagnostički test, daje procenu rizika, a ne konačnu dijagnozu. Zahvaljujući Livia testu možete izbeći nepotrebnu amniocentezu ili pak otkriti potrebu za istom jer kroz svoj panel analizira sve klinički značajne hromozomopatije.

📢Livia prentalni test je MEDIGEN preporuka svim trudnicama!🤝🥰🤰👼

Pozovite i zakažite besplatne konsultacije s našim timom.

MediGen
☎️+381 11 440 99 80 / 069 30 44 382
www.medigen.rs