GHC Genetics CZ

🫣 Bez příznaků ≠ bez problému.

Sexuálně přenosné choroby často „mlčí“. Žádná bolest, žádné varování… a přesto se mohou dál šířit.

Přenášejí se nejčastěji pohlavním stykem, ale i krví nebo z matky na dítě. Patří sem například chlamydie, kapavka, syfilis, HIV, HPV nebo hepatitidy. 🧬

⚠️ Právě bezpříznakový průběh je jedním z hlavních důvodů, proč se tyto infekce snadno šíří. Neléčené pak mohou vést k vážnějším komplikacím, včetně problémů s plodností.

🔬 Dobrá zpráva? Máte to ve svých rukou.
Prevence, zodpovědné chování a pravidelné testování jsou klíčové – a testování lze absolvovat i anonymně.

📍 Odběry pro infekční choroby probíhají v GHC Genetics na Poliklinice Prosek.

SEXUÁLNĚ PŘENOSNÉ NEMOCI Upozorňujeme, že všechny odběry pro infekční choroby probíhají v odběrovém centru GHC Genetics na Poliklinice Prosek. Detailní informace najdete ZDE.

💡 Proč některé těhotenství končí raným potratem?

Nová studie publikovaná v časopise Nature objevila, že určité genetické varianty u nastávajících maminek mohou být spojeny se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit embryí, které jsou hlavní příčinou potratů v prvním trimestru.

Vědci analyzovali genetická data tisíců žen a jejich embryí a identifikovali specifické genetické odchylky, které zvyšují pravděpodobnost chyb v počtu chromozomů v embryu, tento stav se nazývá aneuploidie a je zodpovědný za velkou část ztrát těhotenství.

🔎 Ačkoliv tyto nálezy zatím nejsou přímo použitelné v klinické praxi, poskytují nový vhled do biologických mechanismů raných potratů a otevírají cestu pro budoucí výzkum v oblasti reprodukční genetiky.

🧬 Gennie vysvětluje: Co je to penetrance?

Proč někdo nese „rizikovou“ genetickou variantu a přesto nikdy neonemocní?

V genetice tomu říkáme penetrance.
Jde o pojem, který popisuje, u kolika lidí s určitou genetickou variantou se skutečně projeví daný znak nebo onemocnění.

➡️ Pokud má varianta 100% penetranci, projeví se u všech jejích nositelů.
➡️ Pokud má sníženou penetranci, nemusí se projevit u každého – i když je varianta přítomná.

Penetrance může být ovlivněna dalšími geny, životním stylem i prostředím. Proto genetický nález nemusí automaticky znamenat, že se onemocnění rozvine.

👉 Výsledek genetického testu je vždy potřeba interpretovat v kontextu rodinné anamnézy a klinických informací.