Frader Red de Apoyo y Defensa para Enfermedades Raras

🩸 DIAGNÓSTICO DE LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) — PASO A PASO

La HPN es una enfermedad rara y muchas veces pasa desapercibida durante años. El diagnóstico no comienza en el laboratorio… comienza con la sospecha médica.

🔎 ¿CUÁNDO SOSPECHAR?
Puede existir HPN cuando aparecen:
• O***a oscura por las mañanas (tipo “coca-cola”)
• Fatiga intensa sin explicación
• Anemia que no mejora con hierro
• Trombosis en sitios inusuales (abdomen, hígado o cerebro)
• Dolor abdominal recurrente
• Falta de aire o dolor torácico
• Dificultad para tragar

💡 Muchas personas son tratadas durante años como “anemia común”. Allí suele perderse el diagnóstico.

🧪 PRIMER PASO: EXÁMENES DE SANGRE
El médico solicita estudios iniciales que levantan la alarma:
• Hemoglobina baja
• Plaquetas o leucocitos bajos
• LDH muy elevada
• Bilirrubina indirecta alta
• Haptoglobina baja
• Reticulocitos elevados

Cuando los resultados muestran destrucción de glóbulos rojos, se debe pensar en HPN.

🧬 PRUEBA CLAVE: CITOMETRÍA DE FLUJO
Es el examen confirmatorio.
Busca la ausencia de las proteínas CD55 y CD59, encargadas de proteger a los glóbulos rojos.
Si no están presentes → se confirma el diagnóstico.

(Se requiere citometría de alta sensibilidad – FLAER – en centros especializados).

📊 DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO
Se mide el tamaño del clon HPN:
• Clon pequeño → síntomas más leves
• Clon grande → mayor riesgo de trombosis

Además se evalúan órganos afectados:
• Función renal
• Hierro
• Ecografía abdominal
• Coagulación
• Médula ósea (si se sospecha aplasia)

📌 IDEA CLAVE
La HPN NO se diagnostica con un solo examen.
El proceso correcto es:

1) Sospecha clínica
2) Hemograma y marcadores de hemólisis
3) Citometría de flujo
4) Tamaño del clon
5) Evaluación de órganos

⚠️ El 90% de los pacientes llega tarde al diagnóstico porque no se solicita la citometría a tiempo.
Y en HPN el tiempo importa: la principal causa de muerte no es la anemia… es la trombosis.

🤝 FEDIMURA y FRADER te acompañan.
Si necesitas orientación, información o apoyo, escríbenos o llámanos.
No estás solo/a.


Baca Ortiz Ortiz Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante María Elena Almendáriz

SABÍAS QUE EL SHUa SÍ TIENE TRATAMIENTO? 💜

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara en la que el sistema de defensa del cuerpo se activa sin control y daña los vasos sanguíneos, principalmente en los riñones. Por eso puede aparecer anemia, presión arterial elevada y falla renal repentina.

Durante mucho tiempo se confundió con otros problemas renales, pero hoy se sabe que no es lo mismo.El SHUa puede tratarse si se diagnostica a tiempo. El tratamiento adecuado puede detener el daño y proteger los riñones.

El verdadero riesgo es no reconocerlo.

FEDIMURA y FRADER están para acompañarte con información antes y después del tratamiento.Comunícate con nosotros. 💜


Ministerio de Salud Pública Asociación de pacientes HPN España Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante

♥️💚 Acompañamiento en el camino del diagnóstico🩸

En FEDIMURA y FRADER estamos para acompañarle en cada paso del proceso de diagnóstico del síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), una patología ultra rara.

Usted y su familia no están solos. Estamos aquí para escuchar, orientar y caminar juntos.

Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Asociación de pacientes HPN España

🩸 ¿Sabías que la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) sí tiene tratamientos?

En FRADER difundimos información que abre puertas a la esperanza y al acceso oportuno 🌟.

🔬 La HPN, aunque es una enfermedad rara y compleja, cuenta con terapias específicas que pueden cambiar por completo la evolución clínica del paciente.

💊 Tratamientos disponibles:
✔️ Inhibidores del complemento (C5): Son el tratamiento principal. Reducen la destrucción de glóbulos rojos, mejoran la anemia, disminuyen el riesgo de trombosis y transforman la calidad de vida.
✔️ Transfusiones de sangre: Se usan cuando la anemia es muy marcada.
✔️ Anticoagulación: Para prevenir o tratar eventos trombóticos.
✔️ Suplementos como hierro o ácido fólico: Apoyan la producción de glóbulos rojos.
✔️ Trasplante de médula ósea: Es la única opción curativa, pero se indica solo en casos muy específicos por su alto riesgo.

🌈 Acceder al tratamiento adecuado puede marcar la diferencia entre vivir con crisis constantes o llevar una vida más estable y segura.

💜 En FRADER Y FEDIMURA acogemos a las personas con HPN, acompañamos sus procesos y seguimos luchando por diagnósticos y tratamientos oportunos en Ecuador.



Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante

🩸 ¿La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) tiene detonantes?

Aunque la HPN no tiene un detonante específico que la cause, existen factores que pueden agravar o evidenciar los síntomas, ya que la mutación del gen PIGA ocurre de manera espontánea en la médula ósea (no por herencia ni por exposición directa).

🔹 No hay un factor externo conocido (como infecciones, medicamentos o exposición ambiental) que provoque directamente la HPN.
🔹 Sin embargo, algunos eventos pueden agravarla o precipitar crisis hemolíticas, como:
✅ Infecciones severas 🦠
✅ Estrés físico o emocional intenso 😔
✅ Cirugías o traumas 🏥
✅ Embarazo 🤰
✅ Otras enfermedades hematológicas

💬 En resumen: la HPN se adquiere espontáneamente y puede empeorar con ciertos desencadenantes, pero no tiene una causa directa ni es prevenible.

💜 En FRADER trabajamos para que más personas comprendan que estas condiciones raras merecen atención, acompañamiento y diagnóstico oportuno.



Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1 Hospital de Especialidades Portoviejo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante

La Fundación Red de Apoyo y Defensa de Personas con Enfermedades Raras (FRADER), como organización de pacientes con enfermedades raras. Expresa su respaldo a la decisión de conformar el Frente Nacional por las Enfermedades Raras del Ecuador (FENER).

Consideramos que esta articulación fortalece la representación legítima de los pacientes, promueve la unidad entre las organizaciones y consolida un espacio plural para trabajar de manera conjunta por los derechos y la calidad de vida de quienes convivimos con enfermedades raras y ultra raras en el país.

Alianza Nacional Por la Salud


https://www.facebook.com/share/1BREisTH2m/

💙 El 24 de septiembre, se conmemoro el Día Mundial del SHUa.
Un recordatorio de que las enfermedades raras también merecen ser escuchadas, atendidas y visibilizadas.

En Fundación Fedimura junto a FRADER, caminamos al lado de cada paciente y su familia, ofreciendo esperanza, acompañamiento y acceso a tratamientos especializados.

✨ Hoy más que nunca, es momento de unir fuerzas y apoyar esta causa.
📍 Súmate a la iniciativa y ayúdanos a dar voz a quienes lo necesitan.

📲 Contáctanos para conocer más sobre nuestros programas de acompañamiento e información.

🌟 Bienvenida de FEDIMURA y APEDEC 🌟

Queridas y queridos compañeros,

Desde la Fundación Ecuatoriana para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras (FEDIMURA) y la Asociación Peruana de Enfermedades de la Sangre (APEDEC), extendemos un afectuoso saludo a todas las personas que hoy nos acompañan desde Ecuador, Perú y España. 💜

Nos llena de alegría compartir este Encuentro Internacional de HPN, un espacio creado especialmente para ustedes: personas valientes, inspiradoras y comprometidas con seguir aprendiendo y apoyándose mutuamente.
Gracias por ser parte de esta comunidad que, con unión y esperanza, demuestra que juntos podemos avanzar hacia una mejor calidad de vida y mayor visibilidad para quienes viven con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna. 🌍✨

https://www.facebook.com/becker.galardel.507/videos/1809662643091617/?app=fbl

⚠️ No ignores las señales de tu cuerpo.
El SHUa puede manifestarse con síntomas como fatiga, anemia o problemas renales.

En FEDIMURA, con el apoyo de la Fundación FRADER, te apoyamos antes y después del diagnóstico. Con acompañamiento personalizado en información.

✨ Recuerda: un control hoy puede cambiar tu vida mañana.

📲 Contáctanos HOY MISMO y cuida caminemos juntos hacía una mejor calidad de vida.

🧬 ¿Sabías que el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad rara que puede afectar tanto la sangre como los riñones en cualquier etapa de la vida?

🌍 En el Día Mundial del SHUa, en Fundación Fedimura estamos junto a los pacientes y familias que conviven con esta condición, brindando apoyo y acompañamiento constante.

👉 En FEDIMURA y FRADER - EE-RR contamos con información y acompañamiento que pueden marcar la diferencia en tu calidad de vida.

📲 Escríbenos hoy y conoce cómo acceder a ellos.

💚 Enfrentar una enfermedad rara no tiene por qué ser un camino solitario.
En FEDIMURA - EERR trabajamos junto a la Fundación FRADER para brindar acompañamiento a pacientes con SHUa y sus familias.

🔹 Nuestro acompañamiento integral está diseñado para mejorar tu calidad de vida y darte la tranquilidad que mereces.

👉 Da el primer paso hacia tu bienestar, contáctanos hoy mismo.