Maladies Rares Info Services

Les anomalies dans le gène UBTF peuvent être responsables d’une neurodégénérescence caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une lente régression motrice et cognitive faisant suite à un développement normal ou un léger re**rd de développement. Une perte des capacités motrices, du langage et une déficience intellectuelle profonde en résultent. Des troubles de la coordination, des mouvements anormaux et des crises convulsives ont également été rapportées.

Cette famille cherche à échanger avec d'autres personnes concernées. Pour dialoguer, c'est ici : https://forums.maladiesraresinfo.org/topic8270.html

📱 Future application France Maladies Rares : votre avis compte ! 💬

Une application mobile est en cours de développement dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 🧬 pour accompagner les personnes concernées par une maladie rare.

🎯 Objectif : proposer un outil simple, sécurisé et utile au quotidien, permettant de mieux s’orienter dans le parcours de soins 🏥, de gérer et partager ses données de santé 📊 et de contribuer à la recherche 🔬.

Cette application est pensée en co-construction 🤝 avec les patients, proches, associations et professionnels. Un espace d’échange est ouvert sur notre forum pour recueillir vos questions, idées et attentes 💡.

👉 Participez à la discussion ici :
https://forums.maladiesraresinfo.org/future-application-france-maladies-rares-t8116.html

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