ExtraOrdinaire Roxane

Ce matin Roxane avait rdv pour son rdv annuel en génétique à l’hôpital de la Pitié Salpetriere à Paris.
L’occasion de faire le point une fois par sur l’évolution de sa maladie, se tenir informer sur les éventuelles découverte faites sur son syndrome….
Elle permet aussi aux généticiens d’apprendre à mieux connaître son syndrome. Car pour le moment Roxane reste à ce jour la seule diagnostiquée en France et est atteinte d’une variation très spécifique qui rend les cas encore plus rares au niveau mondial.
La généticienne nous a rappeler qu’il faut apprendre à se déculpabiliser si Roxane n’évolue plus ou très peu depuis ses dernières années. Que Roxane n’évoluera peut être plus… mais que l’accompagnement que nous faisons auprès d’elle est très important. Elle nous a félicité de tous ce que nous avons mis en place pour Roxane que rare sont les enfants avec un suivi aussi complet!
Il faut maintenant que maman apprenne à se déculpabiliser et qu’elle se dise que quoi qu’elle fasse la maladie est la.
Aujourd’hui la généticienne a bien soulignée que les atteintes cérébrales et neurologiques de Roxane sont extrêmement graves et complexes. Que son syndrome entraîne un handicap lourd, une déficience intellectuelle extrêmement profonde et un développement neuromoteur qui en est fortement impacté. Nous en étions déjà conscient mais elle nous a confirmer que l’accès au language oral chez Roxane serait impossible et que la communication alternative par pictogramme trop complexe. Ainsi elle nous encourage à continuer le travail fait avec l’orthophoniste et l’éducatrice spécialisée autour d’une communication basée sur les couleurs vertes et rouges uniquement. Une communication la plus simplifiée possible mais qui semble tout de même un objectif atteignable.
Roxane doit aussi voir un endocrinologue car la généticienne suspect une puberté trop précoce.
Le positif est que Roxane a bien grandit et grossi depuis sa dernière visite. Nous reverrons la généticienne dans un an.

Roxane a fait sa première journée à l’IME et ça a l’air de s’être plutôt bien passé☺️
Au programme de la journée jeu, rencontre des nouveaux copains et détente en salle Snoezelen

Aujourd’hui nous sommes aller jusqu’au Mans où l’association Handicapé Ange a choisit Roxane pour faire don d’une poussette Tom 4. En effet depuis plusieurs mois nous sommes en attente de nouveau matériel pour Roxane. Son fauteuil roulant est devenu trop petit et depuis elle a un fauteuil de prêt qui n est pas du tout adapté à ses besoins. Mais avec la nouvelle réforme se procurer du matériel adapté est devenu compliqué et très long! Après avoir vu l’annonce sur Facebook du don de cette poussette j’ai présenté la situation de Roxane et parmis de nombreux messages, Shannon la présidente a décidé de faire ce don à Roxane! Merci à elle!

Vendredi soir nous avons assisté à l’assemblée général des messagers de l’espoir. Durant laquelle ils nous ont remis un chèque de 775,90 euros afin de financer la tente gonflable handilit. Ainsi Roxane va pouvoir bénéficier d un couchage sécurisé lors de ses déplacements ou de ses hospitalisations. Cette tente gonflable s adapte sur n importe quel lit grâce à un système de sanglage au matelas .
Il fait savoir qu’actuellement dans les services hospitaliers, structure de répits ou autres… ils ne disposent pas de ce genre de d’équipements pour les personnes présentant des troubles cognitifs. Ainsi si Roxane se retrouve hospitalisé c est soit le lit à barreaux bébé (elle ne va plus dedans ) , soit un lit médicalisé classique ⚠️ trop dangereux pour Roxane qui passerait par dessus.
Nous avons donc dû trouver une solution et la financer pour qu’en cas de besoins Roxane soit hospitalisé dans de bonnes conditions.
Mais pour qu aussi elle puisse continuer à partir en vacances.

Hier Roxane avait 2 rdv au CHU de Rouen pour ses suivis.
Le premier avec le cardiologue. Roxane a une petite fuite aortique présente depuis toujours. Elle doit donc en faire surveiller l’évolution. Depuis son dernier rdv la fuite n’a pas évoluée. Il faut donc continuer le suivi tout les 2 ans. Ce qui est une bonne nouvelle c est que ça ne s’est pas aggravé.
Roxane aura également un Holter ( électrocardiogramme) sur 24 heures lors de son hospitalisation à venir. Afin de voir comment son cœur réagit lorsqu’ elle fait ses crises de colères.
Ensuite elle a eu rdv avec la gastro pédiatre pour la surveillance de sa prise de poids. Roxane reste dans sa courbe même si sa prise de poids est difficile. Elle aura un nouveau contrôle dans 6 mois.
Enfin elle a fini la journée avec une séance d’ostéopathie au CEC Yvann et Josian.
Sacré programme 😅