Neoscreen

Από την Genomic στη Multiomic εποχή

Σάββατο 17/5 16:40
ΤΡΙΚΑΛΑ
«Multiomic στη Δύσκολη διάγνωση»
Ι.Λ.ΛΟΥΚΑΣ Β.ΠΑΠΑΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ
ΠΡΟΕΔΡΕΙΟ Α. ΝΤΙΝΟΠΟΥΛΟΣ

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ - ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ:

Η NEOSCREEN με την αποζημίωση του ΕΟΠΥΥ και χωρίς πρόσθετη χρέωση, θα προσφέρει εκτεταμένο γονιδιακό έλεγχο ο οποίος θα βασίζεται στην πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing, WGS).

O έλεγχος ΜΟΝΟ των 2 γονιδίων υψηλής διεισδυτικότητας BRCA1 και BRCA2 δεν επαρκεί καθώς αφήνει εκτός ελέγχου σημαντικά γονίδια υψηλού κινδύνου όπως τα γονίδια PALB2, CDH1, PTEN, STK11, TP53 και άλλα.
Τα οφέλη είναι σημαντικά και συνοψίζονται στα παρακάτω σημεία:
➢ Ολοκληρωμένος έλεγχος για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού
➢ Δυνατότητα εκ νέου ανάλυσης (reanalysis) των raw data του δείγματος που υποβλήθηκε σε πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος, αν προκύψουν νέα επιστημονικά δεδομένα, καθώς τα raw data είναι άμεσα διαθέσιμα.
➢ Επιπρόσθετος έλεγχος γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση και άλλων τύπων καρκίνου σε συννενόηση με τον παραπέπμποντα ιατρό σε περίπτωση σχετικού οικογενειακού ιστορικού της εξεταζόμενης. (δείτε Πίνακα από την Muriad Genetics με γονίδια υπεύθυνα για την εκδήώση διαφορετικών τύπων καρκίνου).

Επιπλέον μέσω του WGS υπάρχει η δυνατότητα για υπολογισμό του Polygenic Risk Score (PRS), καθώς σύμφωνα με την Myriad Genetics:

"With traditional hereditary cancer tests, approximately 90-95% of women will test negative for high-risk gene mutations, but still have additional breast cancer risks that need to be managed. The PRS component helps women and their physicians assess those added risk factors. An estimated 56% of patients who undergo
PRS testing and receive a RiskScore result, qualify for medical management changes such as increased cancer surveillance or intervention."

Για περισσότερες πληροφορίες παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας.

Neoscreen Διαγνωστικό Εργαστήριο Μοριακών Αναλύσεων Προγεννητικού και Νεογνικού Ελέγχου, Μοριακής Ογκολογίας. Ιατρική ΕΠΕ.

28-2-2023 ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ - ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ

WHOLE GENOME SEQUENCING για ΟΛΑ ΤΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ στο ΚΟΣΤΟΣ του WHOLE EXOME SEUQNCING

Η φετινή ημέρα Σπανίων νοσημάτων είναι σημαντική για εμάς καθώς ΑΠΟΣΥΡΟΥΜΕ το Whole Exome Sequencing από ΟΛΑ τα παιδιατρικά περιστατικά ΚΑΙ ΤΟ ΑΝΤΙΚΑΘΙΣΤΟΥΜΕ με την “standard” Μεθοδολογία, αυτή του Whole Genome Sequencing PCR-Free με coverage >35X. Το κόστος για τον εξεταζόμενο παραμένει το ίδιο, αυτό του WES.

ΣΤΑ 780Ε

To WGS είναι η καθιερωμένη μεθοδολογία πρώτης γραμμής στα σημαντικότερα κέντρα του εξωτερικού για παιδιατρικούς ασθενείς, καθώς και στο project Genome England. Τα αποτελέσματα του UK project που δημοσιεύτηκαν στο Lancet Neurol. (PMID: 31692161) καθώς και άλλες δημοσιεύσεις (PMID: 31692161, PMID: 32985468) υποστηρίζουν την ένταξη του WGS ως διαγνωστικού εργαλείου σε νευρολογικά περιστατικά στα κλινικά εργαστήρια.

H νέα υπηρεσία, WGS PCR-free >35X σε παιδιατρικά περιστατικά, θα περιλαμβάνει την ανίχνευση:
-SNP/InDels (χρησιμοποιούνται 2 αλγόριθμοι, GATK και DeepVariant για την ανίχνευση των παραλλαγών). Σύμφωνα με δημοσιευμένη εργασία στο έγκριτο περιοδικό JAMA από ομάδα από το Harvard, o συνδυασμός των 2 αλγορίθμων διασφαλίζει σημαντικά μεγαλύτερο βαθμό ευαισθησίας στην ανίχνευση των παραλλαγών.
- Deep Intronic, Pathogenic / Likely Pathogenic variants
- CNVs (3 αλγόριθμοι ανίχνευσης και visual curation μέσω του NSCLINICAL: Lumpy - CNVantor - Dragen). Η ανίχνευση των CNVs είναι σημαντικά μεγαλύτερης ακρίβειας και ευαισθησίας σε σχέση με τα CNVs από τα WES data.
- Μιτοχονδριακή ανάλυση (coverage > 800X / heteroplasmy level > 5%)
- STRs (Short Tandem Repeats που αφορούν 31 νοσήματα)
- Ανάλυση SMN1/SMN2 CNVs και silent mutation
(Προαιρετικά, αν απαιτείται, θα δίνονται αναλύσεις για HLAs, PGXs)

Οι μεταλλάξεις που ανιχνεύονται θα έχουν τα εξής χαρακτηριστικά: VAF >20% και minimum coverage της περιοχής 8 reads. Η επιβεβαίωση των παθογόνων μεταλλάξεων θα γίνεται με Sanger Sequencing. Χρόνος απάντησης κατά μέσο όρο 4-6 εβδομάδες.

Τα curated δεδομένα θα βρίσκονται (ΔΩΡΕΑΝ και ΧΩΡΙΣ ΕΤΗΣΙΑ ΧΡΗΜΑΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ) στην Online πλατφόρμα NsClinical. Τέλος η επανάληψη ανάλυσης (reanalysis) θα γίνεται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο (θα υπάρχει μικρή χρέωση που ουσιαστικά είναι το κόστος των databases). Σε περιτπώσεις σοβαρών περιστατικών μπορεί να γίνει και πιο σύντομα. Αυτό ύστερα από συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό. Η πλατφόρμα έχει χρησιμοποιηθεί με σηαμντική επιτυχία σε πάνω από 1000 περιστατικά WES/WGS και θα χαρουμε πολύ να σας την παρουσιάσουμε.

Τα raw data της ανάλυσης (FASTQ) θα παραμένουν διαθέσιμα.

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας

Η ομάδα RARE-ID, μέσω της επιχορήγησης του ESPA, θα έχει την ευκαιρία να ελέγξει γονιδιακά, νέες περιπτώσεις παιδιών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, προσφέροντας ΔΩΡΕΑΝ δοκιμές WGS PCR-Free, μεταβολομικές δοκιμές (Tandem Mass Spectrometry) καθώς και περαιτέρω μοριακές προηγμένες τεχνικές*.
Οι 3 κύριες κατηγορίες που θα αναζητήσουμε τους ασθενείς μας είναι α) ο συνδρομικός β) ο μη συνδρομικός αυτισμός καθώς και γ) οι αδιάγνωστοι νευρολογικοί ασθενείς που είχαν αρνητικό WES και Μοριακό Καρυότυπο.

Στην τρίτη κατηγορία, οι προσπάθειές μας έδωσαν ήδη υποσχόμενα αποτελέσματα σε ασθενείς τους οποίους οδήγησαν στην αλλαγή του θεραπευτικού σχήματος.

*Ορισμένοι ασθενείς θα εξεταστούν περαιτέρω με τεχνικές όπως RNA-Seq, Long Reads WGS (nanopore), απεικόνιση οπτικού γονιδιώματος Bionano σε συνεργασία με την εταιρεία BIONANO στα γαλλικά και τον Έλληνα αντιπρόσωπό τους.

Η διαδικασία ένταξης νεων ασθενών θα γίνεται αποκλειστικά και μόνο μέσω των ιατρών τους και θα ακολουθήσει αυστηρό πρωτόκολλο στο οποίο περιγράφονται τα κριτήρια ένταξης.