PCD Puerto Rico

Nueva publicación en la revista científica Cells.

🔬 https://www.mdpi.com/2073-4409/15/7/607

Este estudio nos ayuda a entender mejor cómo se mueven los cilios en la Discinesia Ciliar Primaria.

En lugar de solo observarlos, ahora podemos medir su movimiento de forma más precisa. Esto es importante porque puede ayudarnos a:
• Diagnosticar la condición más temprano
• Entender mejor la enfermedad
• Mejorar el cuidado de nuestros pacientes

Esto es especialmente relevante en Puerto Rico, donde vemos muchos pacientes con la variante genética RSPH4A.

📌 Mensaje clave: Mientras mejor entendamos cómo funcionan los cilios, mejores tratamientos podremos desarrollar en el futuro.

Gracias a todos los coautores por este trabajo 👏

Puedes tener acceso al estudio en el siguiente enlace:

Cilia Dynamics in Primary Ciliary Dyskinesia: A Biophysical Characterization of the RSPH4A Founder Variant Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare ciliopathy resulting in chronic oto-sino-pulmonary disease. PCD diagnosis can be achieved by a combination of different diagnostic and adjuvant tools, including high-speed video-microscopy analysis (HSVA). A founder variant has been described in Puerto Rico...

Los recién nacidos en Puerto Rico presentaron una frecuencia alélica de 2.2% de la variante RSPH4A, asociada con la discinesia ciliar primaria, lo que representa una frecuencia 80 veces mayor que las estimados globales. https://ja.ma/47wlDS8

Newborns in Puerto Rico exhibited a 2.2% allele frequency of the RSPH4A variant, associated with primary ciliary dyskinesia, which is 80 times higher than global estimates. https://ja.ma/47wlDS8

¡Saludos Fundación PCD! 👋🏼

Con mucha alegría les presentamos a Gabriel Roman, terapista respiratorio y estudiante de medicina comprometido con la salud pulmonar, quien a partir de hoy fungirá como secretario de nuestra Fundación PCD. 🫁✨

Gabriel se une a nuestra misión con gran entusiasmo y experiencia, y estamos seguros de que su aportación será clave para seguir creciendo y apoyando a nuestra comunidad.

¡Démosle una cálida bienvenida! 🙌🏼💙